Patología Aortica Congenita- Sindrome de ehrlers-Danlos

 Si bien se conoce en su mayoria patologías que afecten a la aorta en su extensión (Disección aortica, Aneurisma) las cuales son mas comunes, en este Blog se nutrira con una enfermedad poco común la cual se sigue investigando y buscando pruebas especifícas que evidencien su padecimiento. 

Con esto nos referimos al síndrome de Ehrlers-Danlos, aquel síndrome es un conjunto de enfermedades heterogéneas hereditarias relacionadas con la alteración genética tanto de la estructura como la síntesis del colágeno. Por ello afecta primordialmente a la piel, articulaciones  y vasos sanguíneos manifestados principalmente por hiperlaxitud de las articulaciones e hiperextensibilidad y fragilidad de la piel.

Clínicamente se reconoce por cuatro hallazgos principales: 

• Piel transparente y fina 
• Fragilidad y/o roturas arteriales/intestinales/uterinas 
• Equimosis muy extensas
• Apariencia facial característica

A pesar de ser un síndrome raro, es sin lugar a dudas el más común que afecta al tejido conectivo.

Si bien la enfermedad en un inicio no parece de gravedad, esta tiene 3 clasificaciones principales las cuales estan bien caracterizadas:

SED clásico se caracteriza por una marcada hiperelasticiad de las articulaciones, con gran susceptibilidad a esguinces, dislocaciones y subluxaciones. Puede incluso llegar a haber un desarrollo motor lento. Respecto a los órganos internos, podemos encontrar desde hernias de hiato a prolapsos rectales desde la niñez y se ve incrementado el riesgo de padecer hernias frecuentes. La anormalidad en las válvulas de corazón debido a que se encuentren deformadas llega a producir insuficiencia mitral. Es mucho más raro encontrar dilataciones de la aorta.

SED hipomóvil, en esta variante las manifestaciones clásicas son la hipermovilidad de las articulaciones largas, como los codos y rodillas, y en muchos casos las de las manos y pies. Las dislocaciones son muy comunes, sobre todo las de los hombros y mandíbula. La hiperelasticidad de la piel hace que sea fácilmente dañable. El dolor crónico en casi todas las articulaciones hace que en los casos más severos, este síndrome puede llegar a ser inhabilitante.

SED vascular (o tipo IV), poco frecuente, es el más grave de todos los subtipos ya que como característica principal engloba la ruptura de arteria u órganos. La piel llega a ser tan transparente que permite visualizar las venas. Existe tal grado de fragilidad capilar que puede llegar a romper los capilares al aplicar una mínima presión. La ruptura de vasos sanguíneos del intestino o del útero, cosa que aparece alrededor de los 30-40 años, es la principal causa de muerte en estos pacientes. Existe un gran riesgo de sufrir hemorragias inesperadas durante el embarazo si se padece este subtipo. La hipermovilidad de las articulaciones, en este caso se restringe únicamente a los dedos de las manos. En este tipo de SED sí que encontramos un diagnóstico fiable, ya que gracias a una biopsia de la piel podemos identificar si hay una mutación en el gen COL3A1, lo que indica positivo para el SEDV

Diagnostico

Como bien se refirio en el inicio, no hay aun procedimientos esecificos que evidencien el padecimiento de este sindrome.

Lo más importante es tener en cuenta la historia familiar, ya que al tratarse de una enfermedad autosómica dominante, es posible que haya antecedentes en la familia. Es muy raro que se produzca por una mutación espontánea de algunos de los genes.

Tratamiento

A día de hoy sigue sin haber cura por lo que el tratamiento de los individuos con Ehlers-Danlos Vascular y mutación COL3A1 se basa en la prevención y diagnóstico precoz de las complicaciones, con uso periódico de ecocardiograma y otras técnicas de imagen vascular como la angio-resonancia magnética y el tratamiento sintomático, evitar las cifras elevadas de presión arterial, la actividad física intensa o violenta y el estreñimiento.

La importancia de la angiografía dentro de este síndrome recae principalmente en fases mas graves de la enfermedad, resultando en un colágeno de tipo III anormal, con fragilidad vascular, que puede originar aneurismas, fístulas arteriovenosas, disecciones arteriales y rotura vascular espontánea. los procedimientos usuales son la círujia para la colocación de un implante o la implantación de un Stent que reduzca el agravamiento de la zona afectada.

Dada la vulnerabilidad de los tejidos de estos pacientes, es necesaria una especial prudencia en las técnicas angiográficas o quirúrgicas para minimizar las complicaciones como roturas recurrentes de vasos o intestinos, fístulas, o dehiscencias de sutura. Se deben evitar punciones arteriales innecesarias

Si requiere de una mayor información de la enfermedad, puede utilizar estos links:

Caracterización clínica y manejo del Síndrome de Ehlers Danlos  

Ehlers-Danlos, el extraño síndrome que desafía a la ciencia

Tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular